Genetische Diagnostik und Beratung

Unter dem Begriff Genetik versteht man die Lehre von den Erbanlagen. Die Aufgabe der Humangenetik besteht darin, die erblichen Grundlagen menschlicher Verschiedenheit zu erforschen. Die medizinische Genetik schließlich befasst sich mit den vom Physiologischen abweichenden Vorgängen, die zu morphologischen und/oder funktionellen Störungen führen können.

Eine genetische Diagnostik und Beratung soll Ratsuchenden helfen, Fragen zu beantworten und mögliche Probleme im Zusammenhang mit einer eventuell erblich bedingten Erkrankung bzw. einem anlagebedingten Erscheinungsbild oder einer Entwicklungsstörung zu lösen. Wie weit die genetische Diagnostik und Beratung dabei tatsächlich hilfreich sein kann, hängt von der jeweiligen Störung und von der persönlichen Fragestellung des/der Ratsuchenden ab. Beides legt fest, was im Rahmen des genetischen Beratungsgesprächs besprochen und in der genetischen Diagnostik unternommen wird und bestimmt die Genauigkeit der genetischen Beratung.

Eine genetische Beratung und Diagnostik ist zum Beispiel bei folgenden Fragestellungen angezeigt:

  • Psychomotorische Entwicklungsauffälligkeiten und eine Beeinträchtigung der kognitiven Fähigkeiten im Sinne einer Lern- oder geistigen Behinderung
  • Auffällige Familienanamnese (z.B. gehäuftes Auftreten bestimmter Erkrankungen in einer Familie, Blutsverwandschaft)
  • Angeborene Fehlbildungen innerer Organe (z. B. Gehirn, Herz, etc.), Extremitäten
  • Auffällige Körpermaße (z.B. Kleinwuchs, Großwuchs) und/ oder auffälliges äußeres Erscheinungsbild
  • Angeborene Hörstörung, angeborene Sehstörung
  • Angeborene Stoffwechselstörungen,
  • Muskelerkrankungen, neurodegenerative Erkrankungen
  • Unerfüllter Kinderwunsch und /oder habituelle Fehlgeburten
  • Geplante oder vorliegende Schwangerschaft bei z.B. erhöhtem Alter der Eltern, auffälligem vorgeburtlichem Ultraschall, auffälligem Serumscreening

Eine umfassende Aufklärung über alle denkbaren genetischen Störungen ist nicht möglich. Ebenso wenig ist es möglich, jedes Erkrankungsrisiko auszuschließen. In manchen Fällen gelingt keine genaue Aussage zur Wahrscheinlichkeit des (Wieder-)Auftretens eines Erscheinungsbildes. Auch bei unauffälligem Chromosomenbefund ist eine genetische Ursache nicht ausgeschlossen. Dies gilt auch für Ergebnisse einer molekulargenetischen Untersuchung. Dann beruht die genetische Diagnostik auf Vergleichen mit der Fachliteratur und mit anderen Patienten. Dies bedeutet auch, dass insgesamt bei einem bestehenden Kinderwunsch selbst mit aufwändigsten humangenetischen Untersuchungen und Literaturrecherchen keine endgültige Aussage darüber getroffen werden kann, ob in jedem Fall mit einem gesunden Kind gerechnet werden darf.

Zu einer genetischen Diagnostik und Beratung gehört regelmäßig

  • die Klärung der persönlichen Fragestellung des/der Ratsuchenden und des Beratungsziels,
  • die Erhebung der familiären gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese) des/der Ratsuchenden
  • die Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde bzw. Befundberichte,
  • die körperliche Untersuchung des Ratsuchenden und vielleicht weiterer Familienangehöriger, wenn dies für die Fragestellung von Bedeutung ist.
  • Untersuchungen an Blut oder anderen Geweben, wenn dies für die Fragestellung wichtig ist,
  • eine möglichst genaue medizinisch-genetische Diagnose,
  • eine ausführliche Information hierüber,
  • eine Abschätzung der spezifischen Wiederholungswahrscheinlichkeit bzw. spezieller genetischer Risiken,
  • eine Beratung über die allgemeinen genetischen Risiken,
  • eine ausführliche Beratung über die mögliche Bedeutung dieser Informationen für die Lebens- und Familienplanung des/der Ratsuchenden.

Medizinisch-genetische Diagnosemaßnahmen werden im Anschluss an das Beratungsgespräch nicht ohne die aktive Entscheidung des/der Ratsuchenden durchgeführt. Dabei soll die Diagnostik und Beratung soll eine Entscheidungshilfe für den/die Ratsuchende/n sein, und es ihm/ihr erleichtern, Risiken persönlich zu bewerten und sich darauf einzustellen. Es bleibt die Entscheidung des/der Ratsuchenden, welche Konsequenzen er/sie aus dem Beratungsgespräch zieht. Bei der medizinisch-genetischen Diagnostik können sich Auffälligkeiten ergeben, die jedoch nach derzeitiger medizinischer Kenntnis nicht die Ursache für eine gesundheitliche Schädigung sein können. Auf solche Auffälligkeiten wird der/die Ratsuchende nur dann hingewiesen, wenn es für die Erfüllung des Untersuchungsauftrages erforderlich ist.

Die wichtigsten Inhalte der Diagnostik und Beratung werden dem/der Ratsuchenden in einem möglichst verständlich gehaltenen Brief noch einmal mitgeteilt. Wenn im Anschluss daran noch Fragen offen bleiben oder wenn neue Probleme auftreten, können jederzeit weitere Beratungstermine vereinbart werden.

Das Beratungsangebot ist für alle Kassen- und Privatpatienten da.

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Dr. C. Schell-Apacik

Facharzt für Humangenetik
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Humangenetisches Labor

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